HEMOFİLİ
Normal pıhtılaşma
Pıhtı thşüxarnarna
Kanın pıhtılaşması için gerekli proteinlerin eksik olması duru-
mudur.
Ölümcül bir hastalıktır,
Kanamaların uzun süre devam etmesine neden olur.
(Kan kaybı —+ ölüm)
Hastalık geni (h), X kromozomunun homolog olmayan böl-
gesinde çekinik alelle aktarılır.
-+ Sağlıklı gen (Baskın gen)
—ş Hasta gen (Çekinik gen)
DİKKAT
X kromozomuna bağlı çekinik kalıtımının genel özellikleri:
Hastalık babadan erkek çocuklarına geçmez.
Erkekler hastalık genini annelerinden , kızlar hem anneden
hem de babadan alır.
Kız çocuk hasta ise baba kesin hastadır.
Anne hasta ise tüm erkek çocuklar hastadır.
Hasta erkek sağlam kadınla evlenirse, kız çocuklarının tü-
mü taşıyıcı, erkek çocuklarının tümü sağlam olur.
Bir popülasyonda bu hastalıkların erkekte görülme ihtima-
li daha fazladır.
Örnek: Renkkörlüğü geninin bir toplumda görülme ihti-
mali — ise;
10
erkek
10
10
10
— — dişi
100
Cinsiyet
Dişi
Erkek
Genotip
xHxH
xhY
Fenotip
Sağlıklı
Taşıyıcı
Sağlıklı
Hemofili
Hem erkek hem de dişi bireyde görülür.
Dişilerde iki genle, erkeklerde tek genle aktarılır.
Erkeklerde taşıyıcılık olmaz.
Hastalık önceden farkedilmezse hemofili dişilerin ergenlikdö-
neminde ölme ihtimalleri yüksektir.
BOZUK DENTİN
Bu bireyler çarpık diş yapısına sahiptir.
ü X kromozomuna bağlı baskın genle kalıtılır.
—+ Bozuk dentin geni (Baskın)
—+ Sağlıklı gen (Çekinik)
Cinsiyet Genotip I
Dişi XDXd
Erkek
XdY
Fenotip
Bozuk dentin hastası (homozigot)
Bozuk denün hastası (heterozigot)
Sağlıklı
Bozuk dentin hastası
Sağlıklı
241
